با توجه به ماهیت بیماری های ژنتیکی و
فقدان راه های درمانیِ قطعی برای این گروه از بیماری ها، بهترین روشِ پیشگیری از
بروز آنها، انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم بررسی های آزمایشگاهی است.
مشاوره ژنتیک روشی غیرمستقیم بوده و هدف آن، توضیح حقایق (تا جایی که ممکن
است) در خصوص احتمال بروز بیماری برای خانواده است.
در طی روند مشاوره، باید اطلاعات پزشکی به نحوی برای
خانواده توضیح داده شود که بتوانند مشکل را به خوبی درک نموده و با آن به صورت
منطقی برخورد کرده و تصمیمات مناسبی اتخاذ کنند.در
مواجهه با چه مسائلی باید برای مشاوره ژنتیک اقدام نمود؟
· ازدواج های فامیلی
· بارداری های پرخطر، ناباروری، سقط مکرر و مرده زایی
· اختلالات رشد و تکامل و اختلالات رفتاری
· اختلالات متابولیک
· معلولیت و نقایص جسمی هنگام تولد و عقب ماندگی ذهنی
· بیماری های عصبی مزمن و عصبی_عضلانی
· سرطان، دیابت و بیماری های قلبی مادرزادی
· اختلالات بلوغ
· شناسایی حامل ژن معیوب ( تالاسمی، هموفیلی، کم خونی داسی
شکل)
·
تعیین جنسیت، تشخیص ناهنجاری های کروموزومی
در طی روند مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می افتد؟
·
جمع آوری اطلاعات و سابقه پزشکی فرد و اعضای خانواده وی
·
تهیه شجره نامه خانوادگی
·
ارزیابی بالینی بیمار و یا اطلاعات پزشکی موجود بر اساس پرونده ها و مدارک
پزشکی
·
تشخیص بیماری
·
محاسبه خطر تکرار بیماری
·
توضیح در خصوص راه های تشخیصی، درمانی و پیشگیرانه
·
توضیح در خصوص راه های تشخیصی در بارداری های بعدی و تشخیص قبل از تولد
·
تبادل اطلاعات و آموزش خانواده